Down Syndrom

Discussion in 'Gangguan saraf dan perkembangan lainnya' started by Leny Supardi, 6/8/07.

  1. Leny Supardi

    Message Count:
    9
    Likes Received:
    0
    Trophy Points:
    0
    Dok,

    Mau nanya donk, apa gejala anak Down Syndrom yach ? Apakah bisa kelihatan dari bayi ?

    Thank's
    Lenys
  2. Jobaja3raja Moderator

    Message Count:
    1.314
    Likes Received:
    1
    Trophy Points:
    38
    Location:
    Jakarta
    <U>Down syndrome</U> merupakan kelainan kromosom yakni terbentuknya kromosom 21 (trisomy 21), Kromosom ini terbentuk akibat kegagalan sepasang kromosom untuk saling memisahkan diri saat terjadi pembelahan.
    Kelainan yang berdampak pada <U>keterbelakangan pertumbuhan fisik</U> dan <U>mental </U>anak ini pertama kali dikenal pada tahun 1866 oleh Dr.John Longdon Down.

    Gejala atau tanda-tanda yang muncul akibat Down syndrome <U>dapat bervariasi</U> mulai dari yang tidak tampak sama sekali, tampak minimal sampai muncul tanda yang khas.

    Penderita dengan tanda khas sangat mudah dikenali dengan adanya penampilan fisik yang menonjol berupa bentuk kepala yang relatif kecil dari normal (microchephaly) dengan bagian anteroposterior kepala mendatar. Pada bagian wajah biasanya tampak sela hidung yang datar, mulut yang mengecil dan lidah yang menonjol keluar (macroglossia). Seringkali mata menjadi sipit dengan sudut bagian tengah membentuk lipatan (epicanthal folds).
    Tanda klinis pada bagian tubuh lainnya berupa tangan yang pendek termasuk ruas jari-jarinya serta jarak antara jari pertama dan kedua baik pada tangan maupun kaki melebar.

    Sementara itu lapisan kulit biasanya tampak keriput (dermatoglyphics).
    Kelainan kromosom ini juga bisa menyebabkan gangguan atau bahkan kerusakan pada sistim organ yang lain.

    Karena ciri-ciri yang tampak aneh seperti tinggi badan yang relative pendek, kepala mengecil, hidung yang datar menyerupai orang Mongolia maka sering juga dikenal dengan Mongoloid.

    Pada bayi baru lahir kelainan dapat berupa Congenital Heart Disease. kelainan ini yang biasanya berakibat fatal di mana bayi dapat meninggal dengan cepat. Pada sistim pencernaan dapat ditemui kelainan berupa sumbatan pada esophagus (esophageal atresia) atau duodenum (duodenal atresia).

    Apabila anak sudah mengalami sumbatan pada organ-organ tersebut biasanya akan diikuti muntah-muntah.

    Pencegahan dapat dilakukan dengan melakukan pemeriksaan kromosom melalui amniocentesis bagi para ibu hamil terutama pada bulan-bulan awal kehamilan. <U>Terlebih lagi ibu hamil yang pernah mempunyai anak dengan Down syndrome atau mereka yang hamil di atas usia 40 tahun</U> harus dengan hati-hati memantau perkembangan janinnya karena mereka memiliki resiko melahirkan anak dengan Down syndrome lebih tinggi.
  3. jeni

    Message Count:
    203
    Likes Received:
    0
    Trophy Points:
    0
    nanya dunk
    apakah down syndrom bisa dideteksi pada saat kehamilan ?
    tks alot
  4. shishie

    Message Count:
    563
    Likes Received:
    0
    Trophy Points:
    0
    dear jeni...
    aku punya kutipan dari majalah kesehatan....mudah-mudahan bisa menjawab pertanyaan jeni...

    Down sindrom bisa dilacak dari sejak usia
    kehamilan muda, dgn pemeriksaan marker kelainan Down
    Syndrom di ultrasound, misalnya penebalan kulit leher
    di sekitar kehamilan 11-14 minggu, lalu dilanjutkan
    pemeriksaan Double test dari hormon B HCG, PAAP-A,
    AFP, kalau ada risiko dari hormon itu biasanya bisa
    diperlihatkan rasio risiko mengandung anak Down Synd.

    Lalu jika kehamilan normal, lakukan cek USG malformasi
    janin di kehamilan 18-23 minggu, untuk melihat semua
    anomali kelainan organ dalam, jika ada salah satu
    kecurigaan marker ke arah Down Synd. lakukan
    amniocintesa (pengambilan sampel air ketuban) dan
    diperiksa kromosom bayi, Down Synd adalah kelainan di
    kromosom ke-21, disebut Trisomia 21, dgn jumlah
    kromosom 47. cara ini yang paling akurat mendiagnosis.

    *bahasanya terlalu ilmiah dan teknis ya....* :nah:
  5. Jobaja3raja Moderator

    Message Count:
    1.314
    Likes Received:
    1
    Trophy Points:
    38
    Location:
    Jakarta
    biasanya sih...dokter kandungan menyarankan kita ke dokter spesialis usg, khususnya bagi ibu hamil pada usia diatas 35 tahun.

    Dengan pemeriksaan USG yang lebih teliti, akan terlihat apakah memang ada kelainan2 seperti down syndrome, bayi tanpa tempurung kepala, sungsang atau terlilit tali pusar dsb
  6. Hardiono Pusponegoro Administrator

    Message Count:
    2.649
    Likes Received:
    11
    Trophy Points:
    38
    Location:
    Jakarta
    Mam, waktu kandungan berusia 24 minggu, si dokter melakukan USG detail lho... dimulai dari menghitung jari jari tangan dan kaki, sampai masuk ke bagian paru paru dan jantung.. amazing banget aku bisa liat bilik kiri kanan jantung, lengkap dengan jalan aliran darahnya. Biasanya dulu liat paru paru dan jantung cuma di buku.

    Dipilih usia kehamilan 24 minggu karena pada saat itu si baby katanya dah fully develop. Nah, artinya sebenarnya kalau si baby di perut ada kelainan, tentunya akan terlihat yah....... (waallahualam)

    Pertanyaan sekarang: gimana berusaha mencegah down sydrom?
  7. nanis sacharina

    Message Count:
    15
    Likes Received:
    0
    Trophy Points:
    0
    Down Syndrome gak bisa dicegah, karena DS merupakan kelainan yang disebabkan oleh kelainan jumlah kromosom. Jumlsh kromosm 21 yang harusnya cuma 2 menjadi 3. Penyebabnya? masih tidak diketahui pasti. Yang dapat disimpulkan sampai saat ini adalah makin tua usia ibu makin tinggi risiko untuk terjadinya DS.
    Diagnosis dalam kandungan bisa dilakukan, diagnosis pasti dengan analisis kromosom dengan cara pengambilan CVS (mengambil sedikit bagian janin pada plasenta) pada kehamilan 10-12 minggu) atau amniosentesis (pengambilan air ketuban) pada kehamilan 14-16 minggu.
  8. mamiandrew Moderator

    Message Count:
    1.415
    Likes Received:
    1
    Trophy Points:
    38
    Raisa, kalau di luar negeri USG detil (3D atau 4D) mungkin sudah umum dilakukan dan biayanya tidak terlalu mahal.

    Nah, kalau disini USG 3D atau 4D masih seperti barang langka, jadi kalau kontrol bulanan ke DSOG biasanya cuma di USG 2D, baru setelah 7 bulan keatas disuruh USG 4D biar lebih irit :)

    Tapi ada juga DSOG yang specialis USG 4D ada paket khusus, 3 kali USG 4D diawal, tengah dan akhir kehamilan.
    Jadi intinya tergantung kocek masing2, malah ada juga yang tidak pernah USG 4D semalam kehamilan sampai melahirkan.

    Sekarang timbul pertanyaan lagi, dengan USG 2D apa bisa ketahuan DS ?
    bagaimana nasib, orang yang tidak mampu untuk USG 4D ?
  9. Hardiono Pusponegoro Administrator

    Message Count:
    2.649
    Likes Received:
    11
    Trophy Points:
    38
    Location:
    Jakarta
    Mami,

    USG nya Raisa 2D kok, yang hitam putih. Cuma emang dokternya dah canggih nih pake alat USG 2D, hingga bisa melakukan pemeriksan sampai detail ke dalam.

    Terus tiap periksa kandungan emang di USG karena bagian dari pemeriksaan dokter SPOG. USG juga gak bayar lagi. Alias dah termasuk sama biaya dokter, yang menurut saya, biayanya sama dengan dokter SPOG di Jakarta (soalnya pernah nanya ke temen gitu).
  10. mamiandrew Moderator

    Message Count:
    1.415
    Likes Received:
    1
    Trophy Points:
    38
    Wah, kalau gitu apa karena alat USG nya yang lebih canggih atau karena memeng DSOG sana lebih canggih :)

    Kalau disini USG 2D yang kelihatan hitam putih, apalagi bagi kita yang awam pasti bingung... boro2 bisa lihat mana jantung, paru dll.
  11. Hardiono Pusponegoro Administrator

    Message Count:
    2.649
    Likes Received:
    11
    Trophy Points:
    38
    Location:
    Jakarta
    mami, waktu olive di USG keliatan kok mana jantung, dan lain2nya.. DSAnya menerangkan sambil diberitahu. padahal USGnya yang 2D (hitam putih gitu)
  12. Hardiono Pusponegoro Administrator

    Message Count:
    2.649
    Likes Received:
    11
    Trophy Points:
    38
    Location:
    Jakarta
    Maaf jadinya OOT niyh...
    ngomong2 soal USG, sepertinya alat yg di gunakan sama yah.., hanya bedanya dsog nya ahli atau ngga menggunakan alatnya...
    Istilah kasarnya ibarat mobil jaguar, tapi kalo yg nyetir supir bajaj yah...samimawon rasanya ajrut2an juga...
    Nah sekarang...bikin threads baru yuks mengenai data dsog yang jago atau spesialis USG, khan bisa jadi bank data kita, tul ngga...?
    *ayo majo, shishie, Lia...postingin dok dsognya siapa..?*
  13. shishie

    Message Count:
    563
    Likes Received:
    0
    Trophy Points:
    0
    ya udah buncha...aku duluan...tapi nggak usah thread baru disini aja...

    <B]dr. Irfan. (spesialis USG) di RSIA Tambak</B]. Aku sudah membuktikan kepiawiannya...cara kerjanya bagus...menerangkan ke kita enak dengan bahasa yang gamblang (maklum bhs kedokteran kan bikin nggak ngerti..) mendetail banget..bikin kita puas mendengarkan keterangannya. jadi kalo pulang dari sana bawaannya lebih tenang...dan kebetulan orangnya juga kocak...enak deh...nyambung kemana-mana. dia memakai USG 2D, 3D dan 4D..(lengkap kan..). orangnya masih muda dan ganteng...:laugh:

    kalo soal alat tau deh gimana...(dulu aku nggak begitu memperhatikan) tapi soal tampilan dilayar ya pasti beda banget antara 2D, 3D dan 4D...
  14. intan

    Message Count:
    199
    Likes Received:
    0
    Trophy Points:
    0
    Dear Jeni mau menangggapi sedikit yak, walaupun sudah kadaluwarsa karena baru baca, soal sindrom down kalau mau tahu lebih lengkap dan detil soal ciri2 dan semua tentang sindrom down secara lengkap dan detil, bahkan ada picturenya, pokoknya lebih lengkap bisa dilihat di

    <url>http://www.about-down-syndrome.com/</url>

    Disite itu sudah sangat lengkap, serba- serbi sindrom down, mulai dari prenatal test dan karakteristiknya, hampir menjawab semua pernyataan soal sindrom down, juga ada link ke site lain soal sindrom down silahkan dibaca, banyak lho yang ternyata baru dan jarang dipublikasikan media..
  15. tomodachi

    Message Count:
    24
    Likes Received:
    0
    Trophy Points:
    0
    ikutan ya...

    saya dulu dianjurkan ketemu Dokter Bambang, kebetulan tempat kerja saya dekat dengan rumah sakit YPK.

    Memang seperti yang bundanya_icha bilang, tergantung sama supirnya, ternyata walaupun mesinnya cuma hitam putih dan samar2, beliau tahu dengan akurat apa saja, sampai umur bayi, ukuran panggul dsb

    Saya kurang tahu apakah beliau juga praktek ditempat lain
  16. ummu hamzah

    Message Count:
    9
    Likes Received:
    0
    Trophy Points:
    0
    mo tanya....

    apa anak yang mikrosepal juga DS

    salam
  17. MEILIANA

    Message Count:
    1
    Likes Received:
    0
    Trophy Points:
    0
    Ikutan ya....
    Aku punya anak DS, mau minta advise bagaimana penanganan anak DS yg suka usil, marah2.

    Thanks.
  18. Hardiono Pusponegoro Administrator

    Message Count:
    2.649
    Likes Received:
    11
    Trophy Points:
    38
    Location:
    Jakarta
    Dear Ummu Hamzah,

    Mikrosefali atau kepala kecil penyebabnya banyak, tidak hanya Sindrom Down.

    <quote=ummu hamzah;17638]mo tanya....

    apa anak yang mikrosepal juga DS

    salam</quote]
  19. Hardiono Pusponegoro Administrator

    Message Count:
    2.649
    Likes Received:
    11
    Trophy Points:
    38
    Location:
    Jakarta
    Dear Meiliana,
    Tergantung marahnya seberapa berat, seberapa sering dan apakah masih dapat ditoleransi lingkungannya.
    Kalau tidak dapat ditoleransi lagi, terpaksa diberi obat.


    <quote=MEILIANA;22230]Ikutan ya....
    Aku punya anak DS, mau minta advise bagaimana penanganan anak DS yg suka usil, marah2.

    Thanks.</quote]
  20. Evie Lestiawati

    Message Count:
    2
    Likes Received:
    0
    Trophy Points:
    0
    Dear Mom,

    Saya mau minta informasi, kakak saya baru melahirkan tgl 8 maret 2008
    berat 3050 gr pjg 48.5 cm (perempuan) dan kata dr anaknya bentuk wajah mengarah ke down syndrom, apakah ada test khusus untuk memastikan kalau itu DS.
    Dan apakah ada pengobatan yang dapat dilakukan.
    Apakah suntikkan tambahan DNA yang bagus dapat mengurangi DS.

    Trims
  21. Hardiono Pusponegoro Administrator

    Message Count:
    2.649
    Likes Received:
    11
    Trophy Points:
    38
    Location:
    Jakarta
    Dear Evie,

    Test nya cukup degan pemeriksaan kromosom. Saya rasa dapat dilakukan di lab Prof. Sulthana di RS Karyadi.
  22. Evie Lestiawati

    Message Count:
    2
    Likes Received:
    0
    Trophy Points:
    0
    Dear Mum,

    Mau tanya apakah ada obat untuk DS soalnya pernah dengar ada semacam obat yang akan disuntikkan ke anak dengan DS.
  23. A A adi janardhana

    Message Count:
    2
    Likes Received:
    0
    Trophy Points:
    0
    dok dimana tempat terap[inya di denpasar.dan dari foto anakku bisa dilihat tidak ciri ciri anak down syndrom
  24. julijuli

    Message Count:
    8
    Likes Received:
    0
    Trophy Points:
    0
    Pengalaman saya, di US itu kesehatan mahal, apalagi kalau gak punya asuransi kesehatan. Kalau tidak ada indikasi, ya dokter tidak akan melakukan USG 3D apalagi 4D, karena asuransinya pasti gak mau bayar/ ngganti. U pre scanning Down Syndrome saya di USG 2D dan px darah.


  25. ArumIsmartini Member Baru

    Message Count:
    2
    Likes Received:
    0
    Trophy Points:
    1
    Mau bantu info DSOG yang khusus menangani kelainan janin, biasanya adalah DSOG dengan sub spesialisasi fetomaternal. Selain dr. Bambang, ada juga dr. Azen. Katanya beliau2 itu adalah mbahnya USG :)

Share This Page