[quote type=”center”]Meskipun jumlah penderitanya tidak banyak, hemofilia merupakan penyakit yang dibawa seumur hidup.[/quote]
[dropcap style=”font-size: 60px; color: #83D358;”]H[/dropcap]emofilia yang tergolong ringan tidak akan mengganggu aktivitas anak, berbeda dengan hemofilia berat yang bisa membuat anak mudah cedera dan terbatas aktivitasnya.
Hemofilia adalah penyakit yang diturunkan melalui garis ibu tetapi hanya diderita anak laki-laki karena kelainan genetika pada gen X yang dibawa ibu. Sementara pada anak perempuan sifatnya hanya sebagai pembawa (carrier). Kelainan genetik ini menyebabkan anak tidak memproduksi zat pembekuan darah yang disebut faktor VIII atau IX.
Padahal zat ini diperlukan untuk menghentikan perdarahan saat anak mengalami luka akibat terbentur atau kulitnya tersayat/robek. Akibatnya, anak hemofilia tak bisa mengikuti pelajaran olahraga yang bersifat kontak, tidak bisa mengangkat benda terlalu berat, dan akan mengalami perdarahan berat (yang tak berhenti) saat disunat. Untuk menghindarinya, anak hemofilia memerlukan pemberian faktor pembekuan darah dari luar.
Pembengkakan sendi adalah gejala yang khas
Pada banyak kasus, hemofilia ditemukan saat anak mulai memasuki usia aktif karena anak mulai sering terbentur dan menimbulkan memar yang berlebihan. ‘Kecelakaan’ kecil lain misalnya lidah tergigit hingga berdarah atau gusi berdarah bisa bertahan hingga berjam-jam atau bahkan berhari-hari. Memar atau perdarahan sering terjadi setelah anak disuntik atau disunat. Pada hemofilia derajat berat, 90% sudah dapat didiagnosis pada usia satu tahun.
Tanda yang khas pada anak hemofilia adalah hamartrosis, yaitu perdarahan pada sendi-sendi besar yang disertai rasa nyeri dan bengkak sehingga menyebabkan gerakan sendi terbatas. Bisa muncul akibat benturan ringan atau tiba-tiba muncul. Akibat hamartrosis, dapat terjadi tulang keropos, otot mengecil, dan sendi tak bisa digunakan. Sedangkan pada hemofilia ringan, gejala biasanya hanya berupa darah lebih lama membeku setelah cabut gigi, operasi, atau saat terluka.
Berat atau ringan ?
Diagnosis hemofilia tepatnya dilakukan lewat pemeriksaan laboratorium yaitu mengukur jumlah faktor VIII atau IX. Anak yang kekurangan faktor VIII disebut hemofilia A, sedangkan kekurangan faktor IX dikelompokkan dalam hemofilia B. Hemofilia A adalah jenis hemofilia terbanyak di dunia ini.
Hemofilia dibagi menjadi ringan, sedang, dan berat yang akan menentukan terapi selanjutnya.
- Hemofilia ringan (faktor pembekuan >5%) tidak memerlukan tambahan zat pembekuan kecuali bila akan operasi besar yang dapat menyebabkan pendarahan banyak.
- Hemofilia sedang (faktor pembekuan 1-5%) mudah mengalami perdarahan spontan atau memar setelah benturan.
- Hemofilia berat (hanya memiliki <1% faktor pembekuan) mudah mengalami perdarahan spontan meskipun aktivitas biasa dan memerlukan transfusi zat pembekuan rutin agar bisa aktivitas normal.
Seringkali mereka yang mengalami hemofilia berat mengeluh nyeri dan bengkak pada sendi, yang lama kelamaan menyebabkan kelainan bentuk sendi hingga membatasi aktivitasnya.
Terapi transfusi darah
Anak-anak hemofilia yang kebutuhan transfusinya bertambah secara tak wajar perlu diperiksakan apakah dalam tubuhnya sudah terdapat penghambat (inhibitor) terhadap faktor VIII atau IX yang menyebabkan anak ditransfusi lebih sering. Bila benar ada, kebutuhan transfusi menjadi meningkat karena kerja faktor ini dihambat oleh inhibitor tadi.
Tanpa diterapi, memang sebagian besar anak hemofilia berat meninggal, tetapi terapi tepat dapat menjamin anak tumbuh normal dan produktif ketika tumbuh dewasa. Apalagi kemajuan di berbagai aspek terapi hemofilia telah dicapai termasuk mengobati anak hemofilia, mencegah penyakit menjadi lebih berat, mendeteksi pembawa gen, bahkan mendiagnosis hemofilia sebelum anak lahir.
Hingga saat ini, terapi terbaik hemofilia adalah transfusi darah yang mengandung faktor pembekuan. Tentunya, karena transfusi inilah, anak hemofilia rentan terkena penyakit yang ditularkan lewat darah seperti hepatitis B, C, bahkan HIV. Saat ini juga telah banyak digunakan konsentrat faktor VIII yang lebih kecil risiko penularan meski harganya masih cukup mahal.
Melalui penanganan yang baik, anak-anak hemofilia dapat bertumbuh normal sebagaimana anak-anak lainya. Mereka pun bisa melakukan olahraga yang aman bagi hemofilia, misalnya berenang.
