Thalassemia Mayor – Harus Transfusi Darah Seumur Hidup

Prevalensi pembawa sifat thalassemia di Indonesia sekitar 3 – 8%. Artinya 3 sampai 8 dari 100 orang Indonesia membawa sifat thalassemia. Di RSCM saja pada tahun 2006 tercatat 1300 pasien thalassemia, dengan kisaran usia 6 bulan hingga 40 tahun.

 

 

Thalassemia adalah suatu penyakit kelainan darah bawaan yang menyebabkan sel darah merah pecah (hemolisis). Kelainan gen ini akan mengakibatkan berkurang/ tidak terbentuknya rantai globin pembentuk hemoglobin, sehingga hemoglobin tidak terbentuk sempurna. Akibatnya, tubuh tidak bisa membentuk sel darah yang normal, sehingga sel darah merah mudah pecah dan terjadilah anemia.

Secara klinis, terdapat tiga jenis thalassemia, yakni

1. thalassemia mayor
2. thalassemia intermedia
3. thalassemia minor/ pembawa sifat

Fakta tentang pengobatan thalassemia

• Penderita thalassemia akan mengalami anemia sehingga selalu membutuhkan transfusi darah seumur hidupnya. Jika tidak, maka akan terjadi kompensasi tubuh untuk membentuk sel darah merah. Organ tubuh bekerja lebih keras sehingga terjadilah pembesaran jantung, pembesaran limpa, pembesaran hati, penipisian tulang-tulang panjang, yang akirnya dapat mengakibakan gagal jantung, perut membuncit, dan bentuk tulang wajah berubah dan sering disertai patah tulang disertai trauma ringan.
• Akibat transfusi yang berulang mengakibatkan penumpukan besi pada organ-organ tubuh. Yang terlihat dari luar kulit menjadi kehitaman , sementara penumpukan besi di dalam tubuh umumnya terjadi pada jantung, kelenjar endokrin, sehingga dapat megakibatkan gagal jantung, pubertas terlambat, tidak menstruasi, pertumbuhan pendek, bahkan tidak dapat mempunyai keturunan.
• Akibat transfusi yang berulang, kemungkinan tertular penyakit hepatitis B, hepatitis C, dan HIV cenderung besar. Ini yang terkadang membuat anak thalassemia menjadi rendah diri.

Karena thalassemia merupakan penyakit genetik, maka jika dua orang pembawa sifat thalassemia menikah, mereka mempunyai kemungkinan 25% anak normal/ sehat, 50% anak pembawa sifat/ thalassemia minor, dan 25% anak sakit thalassemia mayor.

Kelebihan zat besi

Akibat transfusi darah, seumur hidup pada penderita thalassemia, maka akan terjadi penumpukan (kelebihan) zat besi. Dalam 1 liter darah, terkandung 750 mikrogram zat besi. Penumpukan zat besi terjadi di kelenjar pembentuk hormon, hati, jantung, tulang, dan lain sebagainya. Untuk mencegah kelebihan zat besi, anak perlu diberi obat untuk mengeluarkan zat besi yang berlebih dari tubuhnya. Obat kelasi yang banyak tersedia di Indonesia saat ini harus diberikan dengan cara disuntikkan di bawah kulit pasien selama 8-12 jam/ hari selama 5 kali dalam seminggu, seumur hidupnya.

Efek samping lain adalah jika penderita sudah terinfeksi virus hepatitis, karena memerlukan pengobatan antivirus yang sangat mahal harganya. Jika terjadi keterlambatan pubertas, diperlukan pemberian terapi hormon, yang amat mahal biayanya.

Tiga Ratus Juta Per Tahun

Mengingat demikian kompleksnya terapi bagi thalassemia, maka biaya bagi pasien thalassemia cenderung besar yakni sekitar 300 juta per tahun. Tentu saja ini memberatkan keluarga, baik secara materi maupun moril.

Mengingat tingginya beban moril dan material yang menjadi beban pasien dan keluarganya, pencegahan merupakan tindakan yang paling penting.

Bagaimana caranya?

Seperti halnya di negara-negara yang tinggi prevalensi pembawa sifat thalassemia seperti Italia dan Yunani, premarital screening, yakni skrining pemeriksaan darah bagi pasangan yang akan menikah merupakan pemeriksaan yang wajib dilakukan.

Pemeriksaan darah bertujuan untuk mengetahui adanya gen pembawa sifat thalassemia. Jika ternyata pasangan tersebut pembawa sifat, bukan berarti mereka tidak boleh menikah, tetapi mereka mendapatkan konseling tentang risiko yang mungkin terjadi jika mereka mempunyai keturunan. Negara lain seperti Thailand, dan kepulauan Maldive, pemerintahnya sudah sangat mendukung program thalassemia dengan melakukan skrining pada anak-anak sekolah secara cuma-cuma.

Mengingat tingginya prevalensi pembawa sifat thalassemia di Indonesia, alangkah baiknya jika pemerintah mulai memperhatikan hal ini.

Ciri Anak Thalassemia

• Pucat lama, sehingga orangtua juga tidak pernah tahu kapan anaknya mulai pucat.
• Perut tampak membesar akibat pembesaran organ hati dan limpa
• Kulit menjadi kehitaman
• Perubahan bentuk wajah, dimana jarak antara kedua mata menjadi jauh, disertai hidung yang bertambah pesek

Referensi:

Stuart Roath, Hulsman THJ. Current views on Thalassemia: with special reference to its Mediteraniane presence. 1992